NIPT微小欠失とは? 何がわかる検査なの?検査ができるクリニックも紹介いたします!

2020年8月19日

「NIPTの微小欠失検査」 とは、なにを調べる検査なの?知らない方も多い検査だと思います。

微小欠失検査をしたい、またはNIPTの中でも検査項目を迷っている人もいらっしゃるかと思います。

微小欠失検査ではなにがわかるのか、どこのクリニックがおすすめかを調べましたので、ぜひ最後までご覧ください。

nipt/ 微小欠失検査とは?

微小欠失検査をすることによって、染色体の一部が欠けることによって生じる染色体異常がわかります。

微小欠失を調べることによって、どんな症状がわかるかご覧ください。

微小欠失症候群の主な症状

微小欠失症候群と診断されたら、どんな症状なのか気になりますよね。

陽性になった場合の症状を確認いたしましょう。

    1p36欠失症候群とは?

    成長障害, 重度精神発達遅滞, 難治性てんかん

    4p欠失症候群とは?

    成長障害、重度精神遅滞、筋緊張低下、難治性てんかん、摂食障害

    5p欠失症候群とは?

    低出生体重(2,500g未満)、成長障害、新生児期から乳児期に認める甲高い猫のなき声のような啼泣は高頻度に認められる特徴的所見。この他に小頭、丸顔、眼間開離、小顎、内眼角贅皮、耳介低位などの顔貌所見や筋緊張低下、精神運動発達の遅れの所見を伴う。

    プラダー・ウィリ症候群とは?

    内分泌・神経・奇形症候群。内分泌学的異常(肥満、低身長、性腺機能障害、糖尿病など)、神経学的異常(筋緊張低下、特徴的な性格障害、異常行動)がみられる。小さな手足、アーモンド様の目、色素低下など奇形徴候を示します。
    臨床症状の特徴は、年齢毎に症状が異なることです。乳児期は、筋緊張低下による哺乳障害、体重増加不良、幼児期から学童期には、過食に伴う肥満、思春期には二次性徴発来不全、性格障害、異常行動、成人期には、肥満、糖尿病などが問題となります。

    アンジェルマン症候群とは?

    重度の発達障害(特に言語表出障害)、失調性運動障害、容易に引き起こされる笑いなどの行動を特徴とする疾患である。また、行動異常、睡眠障害、低色素症、特徴的な顔貌(尖った下顎、大きな口)などを認める。

    22q11.2欠失症候群とは?

    患者の80%は先天性心疾患を合併し、胸腺発達遅延・無形成による免疫低下、特徴的顔貌、口蓋裂・軟口蓋閉鎖不全、低カルシウム血症などを主徴とする。心疾患は、ファロー四徴症、肺動脈弁欠損、肺動脈閉鎖、主要体肺側副動脈の合併などがある。さらに、合併する免疫低下、血小板減少、肺高血圧などにより手術死亡の報告もあり、未だ効果的な治療方法は未確立、予後不良の疾患である。
    患者はたとえ生存しても、発達遅延や精神疾患、統合失調症などによる生活面の長期にわたる支障を来す。発達遅延、特徴的顔貌、先天性心血管疾患、口蓋裂、胸腺低形成、低カルシウム血症など多様な臨床症状を伴う。重症な心奇形に加え、低身長、血小板減少、汎血球減少、痙攣、斜視、気管支軟化症、脳萎縮、白内障、尖足、側弯症、腎奇形、尿道下裂、鎖肛、鼠径ヘルニアなど180以上の臨床症状が報告されている。

    引用元: 平石クリニックのホームページ

もし検査結果が陽性だったら・・・。微小欠失症候群の主な症状を知ることで準備ができたり、心を整えたり、検査で知るご自身やご家族の気持ちがあったりするのかなと思いました。

微小欠失検査の陽性的中率及び陰性的中率について

    陽性的中率(陽性と診断された人のうち実際に異常が認められる率)は、DiGeorge症候群で90.9%、その他微小欠失については11~67%程度という陽性的中率になっています。この違いは出生頻度がDiGeorge症候群では一番高いことが大きい影響を与えていると考えられます。

    簡単にいうと陰性であれば、限りなく安心してもらって大丈夫であるということです。

    これらの検査に対して様々な意見はあることは承知しております。ただ、現在の科学技術を用いればこれまで知りえなかったことを知ることができるようになります。

    引用元:ヒロクリニックのホームページ

「陰性であれば限りなく安心してもらって大丈夫」という言葉で、妊婦さんは安心できますね。

微小欠失を受検することに決めたら、費用が気になりますよね。

NIPT費用の比較をしてみましたのでご覧ください。

NIPT費用の比較

NIPTには代表的な検査が3種類あります。検査項目ごとに費用が異なりますので、比較してみてはいかがでしょうか?

NIPT費用の比較

  • 基本検査:21トリソミー(ダウン症候群)・18トリソミー(エドワーズ症候群)・13トリソミー(パトー症候群)の3種類。性染色体を検査できる病院もある。→約16万3000円〜20万円
  • 全染色体検査:上記3つの染色体異常を含む、1〜22番染色体+性染色体を検査→約19万5000円
  • 微小欠失検査:1〜22番染色体+性染色体+微小欠失検査→約22万6000円

検査項目が増えるほど、検査の費用は高くなります。

せっかくNIPTを受けるのであれば、微小欠失まで調べられるものにしておきたい!という方もいらっしゃると思いますので、一概にはどの検査がいいとは言えませんが選択肢として持っておくのがいいでしょう。

微小欠失検査は、すべてのNIPTクリニックでできるのではなく、限られたクリニックでの検査になりますので、事前にクリニック選びが必要になります。

微小欠失検査をしているおすすめのクリニックをまとめましたのでご覧ください。

微小欠失検査が受けられるおすすめのクリニック!

微小欠失検査を安心して受けることができるクリニックを紹介いたします。

クリニックによって医師の専門分野が違ったり、万が一、陽性になった場合のフォローが異なってきますので、確認されてから受診することをおすすめいたします。

病院名 八重洲セムクリニック ミネルバクリニック 平石クリニック ヒロクリニック
検査項目・検査費用 全染色体+微小欠失
196,000円~230,000円
全染色体+微小欠失
160,000円~190,000円
全染色体+微小欠失
180,000円〜230,000円
全染色体+微小欠失
180,000円~240,000円
検査を受ける条件 妊娠10週以降であれば特になし 妊娠10週以降であれば特になし 妊娠10週以降であれば特になし 妊娠10週以降であれば特になし
羊水検査 ◯※無料 × × ×
医師の専門・実績 産婦人科医
10,000件以上
臨床遺伝専門医
公表なし
スポーツ・内科医
1,000件以上
皮膚科医
公表なし
検査実施日 日曜日 平日、土・日曜日 月・火・水・金・土曜日 木曜以外
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NIPT 八重洲セムクリニック・三冠を獲得

微小欠失検査を安心して受ける事ができるクリニックとしておすすめいたしました、八重洲セムクリニックが、インターネット調査で三冠をとった記事を見つけました。

おすすめ医院、安心して任せたい医院、妊娠時におすすめしたい医院のNo1に選ばれたとの事ですので、こちらも参考にしてクリニックを選ばれてもいいかもしれません。

    日本マーケティングリサーチ機構が、2020年5月に「出生前診断 医院」においてインターネット調査を実施した結果、
    「八重洲セムクリニック・奥野病院」が『NIPT(新型出生前診断) 先輩ママがおすすめ医院 NO.1』『NIPT(新型出生前診断) 安心して任せたい医院 NO.1』『NIPT(新型出生前診断)出生前診断 妊娠時におすすめしたい医院 NO.1』の3冠に選ばれました。

    引用元: 株式会社日本マーケティングリサーチ機構公式サイト

まとめ

いかがでしたか?

微小欠失検査について少しは理解ができましたでしょうか?

どの検査にするか悩まれていた方のために、少しでもお役にたてましたら幸いです。

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